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정상적인 뇌 혈류는 큰 동맥→작은 동맥→모세 혈관→작은 정맥→큰 정맥 순으로 흐릅니다. 큰 동맥의 높은 압력은 모세 혈관 및 작은 정맥을 거치면서 낮아집니다. 뇌 동정맥 기형은 선천적인 뇌 발생 과정에서 동맥과 정맥 사이에 발생했어야 할 모세 혈관이 생기지 않고, 뇌동맥에서 뇌정맥이 바로 연결되는 혈관 덩어리를 형성하는 질환입니다. 혈관 덩어리는 섭식 동맥(feeding artery), 기형 핵(nidus), 유출 정맥(draining vein)으로 이루어져 있습니다. 그러므로 뇌 동정맥 기형 환자는 동맥의 높은 압력이 병변을 통해 바로 정맥으로 전달되기 때문에 뇌출혈의 발생 가능성이 높습니다. 그 외 다양한 신경학적 증상이 발생할 수 있습니다. 뇌 동정맥 기형은 주로 선천성 질환으로 알려져 있으나, 후천적으로도 발생할 수 있다고 보고되었습니다. 환자가 성장하고 나이 들면서 뇌 동정맥 기형의 크기 및 모양에 변화가 생길 수 있습니다.