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피부에 발생하는 악성흑색종은 주로 표피의 기저층에 산재하여 있는 멜라닌 세포에서 발생합니다. 악성 흑색종이란 멜라닌세포의 악성종양으로서 멜라닌세포가 존재하는 곳에는 어느 부위에서나 발생할 수 있으나 피부에 가장 많이 발생합니다. 흑색종은 이 멜라닌세포 또는 기존에 존재하는 모반세포(점을 구성하는 세포)의 악성 형질변환으로 정의할 수 있으며 악성도가 높습니다. 일반적으로 악성흑색종은 모양, 발생양상과 분포 등의 특성에 따라 다음의 4가지 형태로 분류하고 있습니다. 사지 말단부위뿐만 아니라 손바닥이나 발바닥에 생기며 특히 손발톱이 있는 손가락이나 발가락에 주로 발생하는 흑색종의 유형입니다. 미국에서는 선단 흑자성 흑색종이 전체 악성흑색종의 약 5%를 차지하는 반면 한국을 포함한 동양에서는 악성흑색종 중 가장 흔한 유형으로 우리나라에서는 악성흑색종 중 약 52-80%를 차지합니다.

악성 흑색종은 멜라닌 생성 세포로 구성된 피부 악성 신생물(암)을 말합니다. 멜라닌 생성 세포는 선천적 또는 후천적으로 발생합니다. 멜라닌 세포는 피부나 점막에 있는 정상적인 세포로, 이 세포에서 만드는 멜라닌이라는 색소 때문에 피부색이 나타납니다. 일광욕이나 과도한 햇빛 노출은 멜라닌 세포에서 멜라닌을 많이 만들어내어 피부색을 검게 변화시킵니다. 이와 같이 정상적으로 존재하는 멜라닌 세포에 생긴 암을 악성 흑색종이라고 합니다. 멜라닌 세포는 선천적으로 크기 때문에 악성 흑색종으로 발전하기 쉽습니다. 더 작은 흑색종은 피부가 하얀 사람에게서 흔하게 나타납니다. 악성 흑색종은 주로 피부에 발생하지만, 안구(눈)나 직장, 코나 식도같이 점막이 있는 다른 부분에서도 생길 수 있습니다. 피부에 생기는 악성 종양에는 악성 흑색종 외에 편평상피세포암, 기저세포암 등이 있습니다. 이 중에서 악성 흑색종이 가장 악성도가 높습니다.