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대동맥궁 단절은 대동맥이 대동맥궁을 지나 하행 대동맥으로 이행하는 부위가 완전히 끊어져 있는 기형을 의미합니다. 흔히 디죠지(DiGeorge) 증후군을 비롯한 여러 형태의 CATCH-22 증후군이 동반됩니다. 모든 형태의 대동맥궁 단절에서 심실 중격 결손이 동반됩니다. 간혹 총동맥간증, 완전 대혈관 전위, 양 대혈관 우심실 기시, 단심실 등 여러 가지 복잡 심장 기형이 동반되기도 합니다. 대부분 원인이 밝혀지지 않았습니다. 다만 가족력이 발견되는 경우로 보아 유전적 요인이 이 기형에 영향을 끼칠 것이라고 추정됩니다. 출생 시부터 존재하는 심장 기형은 다운 증후군과 같은 유전 질환과 연관이 있습니다. 태아기에 과도한 알코올이나 페니토인 등의 항간질 약물 같은 약물에 노출되면 그 위험성이 증가합니다. 또한 임신 초기에 풍진에 감염되면 태아의 심장 기형을 초래합니다(선천성 감염).