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면역결핍증은 면역 계통 구성 요소의 기능 장애에 의해 발생하는 질환을 총칭합니다. 면역계를 구성하는 세포 요소의 일부 또는 몇 개가 결손되거나 기능부전으로 정상 면역 기구에 장애가 생긴 상태를 말합니다. 면역결핍증은 1차 면역결핍증(primary immune deficiency)과 2차 면역결핍증(secondary immune deficiency)으로 구분할 수 있습니다. 1차 면역결핍증은 선천적으로 발생하며, 결함이 있는 면역계에 따라 4개의 군, 즉 B 세포계, T 세포계, 보체계, 식세포계의 이상증으로 분류할 수 있습니다. 2차 면역결핍증은 면역 기능이 정상인 사람에게 어떤 질병으로 인하여 면역 기능에 결함이 생긴 경우로, HIV 감염이 그 대표적인 예입니다. 선천성 면역 결핍 질환의 발생 빈도는 1만 명 중에 1명꼴이며, 이 중 B 세포계 결함은 55%, T 세포계 결함은 25%, 식세포계 결함은 18%, 보체계의 결함은 2%를 차지합니다.