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엡스테인 심기형은 삼첨판 엽이 삼첨판륜에 붙지 않고 우심실 첨부 쪽 아래로 내려 붙은 기형을 의미합니다. 정상적으로 삼첨판 전엽은 삼첨판륜에 붙는데, 나머지 두 엽(후방엽과 중격엽)이 아래로 내려가 붙는 것을 말합니다. 선천성 심장병이 있는 신생아의 약 0.5~1%에서 이 질환이 발견됩니다. 그러나 최근 태아 심초음파 검사가 증가함에 따라, 태아기 때 발견되는 엡스테인 기형의 빈도는 이보다 훨씬 더 높은 것으로 보고되고 있습니다. 태아의 심장 형성은 임신 첫 3개월에 완료됩니다. 엡스테인 심기형은 이 기간 중에 여러 가지 이유에 의해서 심장이 혈액순환에 적합하지 않은 형태가 되어 발생합니다. 즉, 심장은 임신 1개월에서 2개월까지 약 4주 동안의 짧은 시간에 복잡한 과정을 거쳐 형성되는데, 이 과정 중에 만들어져야 하는 것이 덜 만들어지거나, 아예 형성되지 않거나, 심방, 심실, 대혈관들이 서로 잘못 연결되는 해부학적 문제가 생긴 것입니다.