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폼페병은 근육이 점진적으로 약해지는 진행성 신경근육질환으로 인구 4만 명 당 1명꼴로 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 폼페병은 출생 후 2~3개월경부터 60대에 이르기까지 다양한 연령대에서 발병되는데, 운동발달장애, 근력저하, 근무력증, 심비대증

여러 질환으로 인한 병세 악화는 아직 나타나지 않아 현재는 처방받은 약과 뇌 영양제를 매일 복용하며 추적 관찰 중입니다. * PVE(뇌실 주변 백질연화증) : 산소 결핍으로 뇌실 주변의 백질부위가 괴사된 것을 말함. 이 부분은 하지

뇌 신경의 증상들도 생길 수가 있습니다. 그래서 시력이 떨어지기도 하고, 청력이 떨어질 수도 있고... 그런 위험들이 있는 거죠.” - 의학유전학과 교수 “병원 바닥에서 통곡하면서 울었어요. 의사 선생님께서 마음 단단히 먹으라고 저한테

신경은 유지한 채 몸의 운동신경 즉 근육의 움직임만 파괴되어 전혀 움직일 수 없게 되는 병입니다. 결국은 호흡근육마저 힘을 잃어 스스로 호흡할 수 없어 호흡기에 의존하게 됩니다. ​루게릭병 환우에게 있어 가장 치명적인 질환은 폐렴입니다. 호흡

증상만 임시적으로 치료하는 행위-만으로 성장을 지켜보고만 있는 상황입니다. 이제 3살인 아현이가 판정 받은 희귀질환의 경우, 운동 신경이 발달하지 않아 앉거나 서는 행위 자체가 어렵고, 척추도 점점 휘고 있습니다. 또한 희귀병의 영향으로 시력

뇌 신경세포가 일시적으로 이상을 일으켜 과도한 흥분 상태를 유발함으로써 나타나는 의식 소실, 발작, 행동변화 등과 같은 뇌 기능의 일시적 마비 증상이 만성적, 반복적으로 발생하는 뇌질환 2) GLUT1 결핍증 : 뇌의 포도당 수송자 단백질

스티븐 호킹 박사가 40년 넘게 투병한 것으로 잘 알려진 루게릭병은 인지기능을 유지한 채, 운동신경 세포만 선택적으로 파괴하는 질환입니다. 2018년 통계에 따르면 현재 우리나라에 약 3,630명 정도의 환자가 투병 중인 것으로 나타났으며 재근

합병증은 심하면 생명을 위협하는 질환으로 평생 치료와 더불어 건강한 식사와 적절한 운동으로 관리해야 하는 질병입니다. 학교에서 대부분의 시간을 보내고 있는 소아청소년 시기의 당뇨병 아이들은 학교에서 혈당관리에 더욱더 신경을 써야 하지만 현실은

장애는 신경 근육계 질환으로 발병 이후 근육이 차츰차츰 감소하고 온몸의 근력이 점차 약화되어 가는 질환입니다. 시간이 갈수록 몸의 모든 근육이 약해지기 때문에 장기의 근육도 약화되는데, 특히 폐활량이 줄어 숨쉬기조차 힘이 듭니다. 잘 모르는 분