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선천성 색소결핍증은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전 질환입니다. 피부, 눈, 털 등에서 백색 증상이 나타나는 희귀 질환입니다. 선천성 색소결핍증에는 멜라닌 색소 형성 과정의 장애인 전신성 백색증, 피부나 모발에는 이상이 없고 눈에만 백색증이 나타나는 안성 백색증, 눈의 증상은 없고 모발과 피부에 부분적인 색소 결손이 나타나는 부분성 백색증이 있습니다. 선천성 색소결핍증은 상염색체 우성이나, 상염색체 열성이나, X 염색체와 관련된 다양한 유전 양상을 보입니다. 멜라닌은 멜라노솜 내 티로신에서 멜라닌 세포에 의해서 합성되는 색소입니다. 티로신 부족으로 멜라닌 색소가 신체에서 생산되지 못하면서 발생하기도 합니다. 선천성 색소결핍증 환자의 피부는 하얗고 모발은 황백색이며 홍채는 투명에 가깝습니다. 환자의 피부는 햇볕에 몹시 약하고, 홍반이 쉽게 생깁니다.