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거대적혈모구빈혈은 건강한 적혈구를 생산하는 데 꼭 필요한 비타민 B12(코발라민)와 엽산 중 한 가지 이상이 결핍되어 세포 내 DNA 합성이 저해되는 것을 의미합니다. 거대적혈모구빈혈의 적혈구는 모든 성숙 단계에서 정상적인 적혈구보다 크며, 세포의 핵과 세포 전체 크기의 성숙 또는 발달이 조화롭지 않습니다. 거대적혈모구빈혈의 원인은 엽산이나 비타민 B12(코발라민)의 결핍입니다. 이 두 물질은 피를 만들어 내는 모든 요소를 비롯한 신체 조직의 정상적인 성장을 위하여 필요합니다. 따라서 이들이 부족하면 조혈 세포나 장관 점막에 가장 먼저 지장이 생깁니다. 엽산은 비타민 B12(코발라민)에 비해 생리적 반감기가 짧고 안정성이 적기 때문에, 엽산 결핍이 원인의 대부분을 차지합니다. 엽산 결핍의 원인으로는 부족한 섭취, 흡수 장애, 요구량의 증가, 신진대사 장애 등이 있습니다.