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두개 유합증이란 뇌를 싸고 있는 머리뼈의 봉합선이 조기에 붙어서 정상적으로 발육하지 못하는 질환을 의미합니다. 겉으로 머리뼈(두상)의 모양이 이상한 정도의 증상이 나타나기도 하고, 얼굴뼈와 눈 모양의 변형이 동반되기도 합니다. 여러 개의 뼈가 복합적으로 붙고 얼굴뼈와 손가락, 발가락 등의 기형이 동반되는 증후군의 경우에는, 모두 그런 것은 아니지만 유전적으로 물려받는 경우도 있습니다. 그 대표적인 증후군으로는 다음과 같은 것들이 있습니다. ① 크루존병(Crouzon disease) 두개 유합증과 함께 얼굴 중앙 부위의 발육 부전, 안구 돌출 등의 기형이 동반된 질환입니다. 얼굴이 마치 개구리의 얼굴과 비슷한 것이 특징입니다. ② 에이퍼트 증후군(Apert syndrome) 크루존병과 비슷한 기형에 손발의 합지증이 동반됩니다. ③ 파이퍼 증후군(Pfeiffer syndrome) 두개 유합증에 더하여 굵은 엄지손가락을 가진 기형입니다.