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선천성 심장 질환은 알 수 없는 원인으로 심장의 기형 및 기능 장애를 가지고 태어난 질환을 의미합니다. 임신 중 태아의 심장이 발달하는 시기에 이상이 생겨서 발생합니다. 태아기에 진단되기도 하고, 출생한 지 수년 뒤에 진단되기도 합니다. 태아의 심장은 임신 3개월 이전에 형성됩니다. 선천성 심장 질환은 태아의 심장이 형성되는 이러한 과정에 이상이 생겨서 발생하므로, 임신 극초기에 발생합니다. 대체로 신생아 100명당 4~5명 정도에서 신체적인 기형이 발견되고, 100명당 1명 정도에서 선천성 심장 기형이 발견됩니다. 이러한 빈도는 국가 간, 인종 간 거의 차이가 없습니다. 선천성 심장 질환은 다운 증후군 같은 염색체 이상(유전적 원인), 풍진, 인플루엔자 같은 바이러스 감염, 항경련제, 항부정맥약, 정신과 약과 같은 약물 투여 등, 특수한 경우를 제외하면 대부분 뚜렷한 원인을 찾을 수 없습니다.