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로하드 증후군 ROHHAD Syndrome
로하드 증후군

로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 나타나는 증후군으로, 전 세계에서 보고된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질환입니다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있습니다. 로하드 증후군의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 식욕을 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 체온 조절, 포만 중추 등이 제 기능을 하지 못하며, 이로 인해 비만, 수면 무호흡, 뇌하수체 기능저하증 등의 다양한 증상이 나타납니다. 보통 건강하던 1~9세 정도 어린이의 체중이 갑자기 증가합니다. 항상 배고픔을 호소하고 음식 섭취량이 증가하면서 체중이 증가합니다. 급격한 체중 증가 후에는 호흡 장애가 나타나는데, 수면 중 호흡이 얕아지거나 수면 무호흡증이 생길 수 있습니다. 이로 인해 산소 교환이 제대로 되지 않아 저산소증 등의 증상이 나타납니다.

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원인
식욕을 조절하는 시상하부의 기능 이상
증상
체중 증가, 항상 배고픔 호소, 호흡 장애, 저산소증, 땀이 많음, 변비, 설사, 신경 말단 종양, 발작, 발달 장애
진단
임상 증상, 혈액 검사, 수면 다원 검사, 영상의학 검사, 홀터 검사, 심장 초음파
치료
명확한 치료법은 없고 증상에 따라 산소 요법, 종양 및 심혈관 질환 치료, 규칙적인 운동과 식사 조절로 체중 관리
제공 서울아산병원i 정보 제공 안내 본 정보는 의사의 진료와 상담을 대신할 수 없습니다. 서울아산병원

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