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척수구근 근위축증 Spinobulbar muscular atrophy
척수구근 근위축증

척수구근 근위축증(Spinobulbar Muscular Atrophy, SBMA) 또는 케네디 증후군은 성인기에 발병하는 진행성 신경근육 질환입니다. 이 질환은 1968년 W. R. Kennedy에 의해 처음으로 보고되었습니다. 남자에게만 유전되니는 X 염색체 관련 유전 질환입니다. 질환의 발현 시기는 30~50세이지만, 어린 연령대에 발현된 보고도 있습니다. 환자는 거의 정상 수명을 유지합니다. 발생 빈도는 출생 남아의 4~5만 명당 1명입니다. 하지만 오진되거나 진단되지 않는 경우도 있습니다. 치명적인 질환인 루 게릭 병(ALS)으로 오진되는 경우가 많습니다. 일본인에게서 자주 발생합니다. 다른 동양인이나 코카서스인종(백인종)에서도 발병된 사실이 보고되기도 했지만, 아프리카인이나 토착 원주민에서는 보고된 바가 없습니다. SBMA는 X 염색체 관련 열성으로 유전되므로, 보통 남자는 환자가 되고 여자는 보인자가 됩니다.

질병백과
원인
X 염색체 관련 열성
증상
고환 위축, 근긴장의 이상, 남성의 여성형 유방, 삼키기 곤란, 손떨림
진단
임상 검사, 유전학적 검사
치료
증상에 따른 투약, 재활 치료, 운동, 보행 보조 기구 사용
제공 서울아산병원i 정보 제공 안내 본 정보는 의사의 진료와 상담을 대신할 수 없습니다. 서울아산병원

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